Що таке персоналізована медицина та як вона може допомогти онкохворим і не тільки?
Прогресивне людство постійно перебуває у пошуках шляхів вирішення проблем, які впливають на наше життя, зокрема здоров’я. Сьогодні у світовій практиці персоналізована медицина стає одним з провідних напрямів у системі охорони здоров’я та передбачає створення для кожного окремого пацієнта свого генетичного паспорта. Онкологія, психіатрія, гематологія - основні галузі, в яких персоналізований підхід зараз використовується найчастіше. Проте й раніше він теж мав місце бути у таких галузях, як профілактична медицина, кардіологія, ревматологія та ін. Завдяки застосуванню індивідуальних підходів до фармакотерапії знижується ймовірність небажаних побічних реакцій і, як наслідок, значно зменшуються витрати на лікування.
Зрозуміло, авжеж, що медицина апріорі є за суттю своєю персоналізованою, адже лікар завжди враховує індивідуальні особливості кожного конкретного пацієнта перед тим, як запропонувати найбільш ефективне в цьому конкретному випадку лікування. За даними фармацевтичної енциклопедії персоналізована медицина – це інноваційний метод фармакотерапії на підставі індивідуального підходу до вибору лікувальної програми на основі генетичних особливостей організму з метою створення унікального генетичного паспорта (електронного документа, в якому у вигляді певної комбінації букв і цифр подана інформація про ДНК) для лікування та контролю за здоров’ям пацієнта. Себто, це персоніфікований підхід на молекулярному рівні.
З чого все почалося?
Відомо, що понад 99% ДНК у всіх людей збігаються. Тільки 1% цієї структури робить нас унікальними і може визначати тяжкість хвороби й ефективність її лікування. Від цього факту і відштовхувався біохімік Аарон Чехановер у своїх дослідженнях в галузі молекулярної біології і довів, що саме персоналізований метод може стати революційним в лікуванні онкологічних захворювань – одних із основних причин захворюваності і смертності в усьому світі, за що в 2004 році отримав Нобелівську премію.
Тепер для науковців всього світу чітко зрозуміло те, наприклад, що аналіз мутацій генів BRCA1 або BRCA2 дозволяє сьогодні виявляти жінок, які ризикують захворіти на рак молочної залози або яєчників. Мутації цих генів збільшують ризик онкології в 4-8 разів. Це пояснює, чому в деяких сім’ях такий рак зустрічається частіше. Мутація гена BRCA1 збільшує ризик захворювання на рак яєчника на 40-50%.
Та від наукового відкриття, яке дало надію мільйонам пацієнтам на здорове життя, до практичного застосування пройшли роки. Аарон Чехановер часто їздить світом з конференціями (на початку липня був і в Україні), основний меседж яких, це:
- персоналізована медицина дає змогу застосовувати делікатні інструменти лікування онкологічних хвороб, які підходять конкретному пацієнту, і завдяки яким суттєво зменшується побічна негативна реакція, а сам процес лікування проходить більш прогнозовано і ефективно;
- кожна пухлина унікальна і щоб отримати гарний результат, слід визначити молекулярний профіль новоутворення;
- серед 8 мільярдів населення планети неможливо знайти двох абсолютно однакових людей, навіть близнюки розвиваються по-різному, адже відрізняються за генетичною структурою;
- якщо узяти таке захворювання, як рак грудей, то в різних організмах процес буде протікати по-різному, навіть якщо причина в одній мутації;
- варто розуміти, що кожен випадок онкології – це хвороба конкретної людини і лікувати її слід з урахуванням індивідуальних геномних (сукупність всієї спадкової генетичної інформації – авт.) особливостей.
Чи можливе використання на загальному рівні системи охорони здоров’я?
Персоналізована медицина також розширює можливості в лікуванні таких хвороб, як діабет, серцево-судинна недостатність, інфекційні хвороби. У цих випадках основоположним стає поєднання генетичних чинників і способу життя. Наприклад, у Великій Британії в державній системі охорони здоров’я вже використовують дослідження геномних відмінностей для визначення ймовірності захворювання того чи іншого вид раку. ВВС нещодавно розказувало про 11-річного Ювана Таккара – першого в Королівстві пацієнта, який лікується від лейкемії препаратом CAR-T, що було розроблено на основі аналізу його геному. Це означає, що дані про відмінності в геномі самі по собі є недостатніми для прогнозу ризику хвороби. А вимірювання активності генів також дає інформацію про стресове навантаження, яке відчуває організм. Приміром, деякі гени проявляють більшу або меншу активність в залежності від типу інфекції. Також метод персоналізованої медицини вже давно використовують в Ізраїлі і США. У США це дає змогу зменшити витрати на охорону здоров’я на 604 млн. дол. на рік (!).
Яка ситуація в Україні?
В Україні про персоналізовану медицину, зокрема, в онкології, вітчизняні вчені говорять з 2011 року. Коли вона буде утверджена в парадигмі офіційної системи охорони здоров’я – питання відкрите, скоріш за все початком її розвитку стане приватна комерційна основа. За цим можна спостерігати вже сьогодні, адже не так давно, у січні 2019 року, почав функціонувати перший український сервіс персоналізованої фармації з онлайн-сервісом – Хемотека. Цей центр виготовляє ліки для онкохворих із сертифікованих міжнародних субстанцій з урахуванням усіх індивідуальних особливостей пацієнта і рецепта лікаря. Користуватися онлайн-сервісом через особистий кабінет можуть лікарі, пацієнти та представники благодійних організацій. Там пацієнт може також самостійно розрахувати вартість препаратів, подивитися схему лікування, отримати безкоштовну консультацію.
Світова медична практика сьогодення акцентує, що майбутнє персоналізованого лікування загалом багато в чому залежить від швидкості проведення аналізів активності генів. Наразі вони проводяться в лабораторіях і забирають тривалий час. Але лікарям для вибору найбільш ефективної методики необхідно визначати властивості генів за лічені хвилини. Науковці розробляють нову технологію, на основі якої вже створено пристрій - мікроелектродний біосенсор, який дозволяє в режимі реального часу відстежувати критичні зміни у властивостях крові. Завдяки подібним методикам геномна інформація, зокрема дані про активність генів, може бути взята на озброєння сімейними лікарями. Дані про персоналізований геном дозволять лікарям визначити оптимальне поєднання ліків для кожної людини на конкретному етапі її хвороби.
Будемо сподіватися, що таке обнадійливе медичне майбутнє для України є не таким вже й далеким і, що онкодіагнози не будуть вироками, а будуть успішно і ефективно лікуватися.
Автор Катерина Стебельська
Читайте також: Як реалізується інклюзивна освіта в Україні
ПІДТРИМАТИ ПРОЕКТИ І ПІДОПІЧНИХ ФОНДУ
Зрозуміло, авжеж, що медицина апріорі є за суттю своєю персоналізованою, адже лікар завжди враховує індивідуальні особливості кожного конкретного пацієнта перед тим, як запропонувати найбільш ефективне в цьому конкретному випадку лікування. За даними фармацевтичної енциклопедії персоналізована медицина – це інноваційний метод фармакотерапії на підставі індивідуального підходу до вибору лікувальної програми на основі генетичних особливостей організму з метою створення унікального генетичного паспорта (електронного документа, в якому у вигляді певної комбінації букв і цифр подана інформація про ДНК) для лікування та контролю за здоров’ям пацієнта. Себто, це персоніфікований підхід на молекулярному рівні.
З чого все почалося? Відомо, що понад 99% ДНК у всіх людей збігаються. Тільки 1% цієї структури робить нас унікальними і може визначати тяжкість хвороби й ефективність її лікування. Від цього факту і відштовхувався біохімік Аарон Чехановер у своїх дослідженнях в галузі молекулярної біології і довів, що саме персоналізований метод може стати революційним в лікуванні онкологічних захворювань – одних із основних причин захворюваності і смертності в усьому світі, за що в 2004 році отримав Нобелівську премію.
Тепер для науковців всього світу чітко зрозуміло те, наприклад, що аналіз мутацій генів BRCA1 або BRCA2 дозволяє сьогодні виявляти жінок, які ризикують захворіти на рак молочної залози або яєчників. Мутації цих генів збільшують ризик онкології в 4-8 разів. Це пояснює, чому в деяких сім’ях такий рак зустрічається частіше. Мутація гена BRCA1 збільшує ризик захворювання на рак яєчника на 40-50%.
Та від наукового відкриття, яке дало надію мільйонам пацієнтам на здорове життя, до практичного застосування пройшли роки. Аарон Чехановер часто їздить світом з конференціями (на початку липня був і в Україні), основний меседж яких, це:
- персоналізована медицина дає змогу застосовувати делікатні інструменти лікування онкологічних хвороб, які підходять конкретному пацієнту, і завдяки яким суттєво зменшується побічна негативна реакція, а сам процес лікування проходить більш прогнозовано і ефективно;
- кожна пухлина унікальна і щоб отримати гарний результат, слід визначити молекулярний профіль новоутворення;
- серед 8 мільярдів населення планети неможливо знайти двох абсолютно однакових людей, навіть близнюки розвиваються по-різному, адже відрізняються за генетичною структурою;
- якщо узяти таке захворювання, як рак грудей, то в різних організмах процес буде протікати по-різному, навіть якщо причина в одній мутації;
- варто розуміти, що кожен випадок онкології – це хвороба конкретної людини і лікувати її слід з урахуванням індивідуальних геномних (сукупність всієї спадкової генетичної інформації – авт.) особливостей.
Чи можливе використання на загальному рівні системи охорони здоров’я?
Персоналізована медицина також розширює можливості в лікуванні таких хвороб, як діабет, серцево-судинна недостатність, інфекційні хвороби. У цих випадках основоположним стає поєднання генетичних чинників і способу життя. Наприклад, у Великій Британії в державній системі охорони здоров’я вже використовують дослідження геномних відмінностей для визначення ймовірності захворювання того чи іншого вид раку. ВВС нещодавно розказувало про 11-річного Ювана Таккара – першого в Королівстві пацієнта, який лікується від лейкемії препаратом CAR-T, що було розроблено на основі аналізу його геному. Це означає, що дані про відмінності в геномі самі по собі є недостатніми для прогнозу ризику хвороби. А вимірювання активності генів також дає інформацію про стресове навантаження, яке відчуває організм. Приміром, деякі гени проявляють більшу або меншу активність в залежності від типу інфекції. Також метод персоналізованої медицини вже давно використовують в Ізраїлі і США. У США це дає змогу зменшити витрати на охорону здоров’я на 604 млн. дол. на рік (!).
Яка ситуація в Україні?
В Україні про персоналізовану медицину, зокрема, в онкології, вітчизняні вчені говорять з 2011 року. Коли вона буде утверджена в парадигмі офіційної системи охорони здоров’я – питання відкрите, скоріш за все початком її розвитку стане приватна комерційна основа. За цим можна спостерігати вже сьогодні, адже не так давно, у січні 2019 року, почав функціонувати перший український сервіс персоналізованої фармації з онлайн-сервісом – Хемотека. Цей центр виготовляє ліки для онкохворих із сертифікованих міжнародних субстанцій з урахуванням усіх індивідуальних особливостей пацієнта і рецепта лікаря. Користуватися онлайн-сервісом через особистий кабінет можуть лікарі, пацієнти та представники благодійних організацій. Там пацієнт може також самостійно розрахувати вартість препаратів, подивитися схему лікування, отримати безкоштовну консультацію.
Світова медична практика сьогодення акцентує, що майбутнє персоналізованого лікування загалом багато в чому залежить від швидкості проведення аналізів активності генів. Наразі вони проводяться в лабораторіях і забирають тривалий час. Але лікарям для вибору найбільш ефективної методики необхідно визначати властивості генів за лічені хвилини. Науковці розробляють нову технологію, на основі якої вже створено пристрій - мікроелектродний біосенсор, який дозволяє в режимі реального часу відстежувати критичні зміни у властивостях крові. Завдяки подібним методикам геномна інформація, зокрема дані про активність генів, може бути взята на озброєння сімейними лікарями. Дані про персоналізований геном дозволять лікарям визначити оптимальне поєднання ліків для кожної людини на конкретному етапі її хвороби.
Будемо сподіватися, що таке обнадійливе медичне майбутнє для України є не таким вже й далеким і, що онкодіагнози не будуть вироками, а будуть успішно і ефективно лікуватися.
Автор Катерина Стебельська
Читайте також: Як реалізується інклюзивна освіта в Україні
ПІДТРИМАТИ ПРОЕКТИ І ПІДОПІЧНИХ ФОНДУ